17 апреля Всемирный день гемофилии
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.
В России, по оценкам Минздрава, проживает более 9 тысяч пациентов с гемофилией (данные за 2017). Этот недуг входит в список редких заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства. Такие больные получают бесплатное лечение.
Основные причины развития этого заболевания:
1)Наследственный фактор. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна, по этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко (в случае если родители такой девочки имели в своей ДНК неправильный ген), но являются носительницами и могут передать это заболевание своему сыну. Причем у мужчины-гемофилика все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми. А вот у женщины, в чьей ДНК имеется патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.
2)Мутация генов в X хромосоме, не связанная с наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки, либо сперматозоиды будущих родителей. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.
При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения.
При средней степени травмы и гематомы приводят к кровотечениям, впервые болезнь выявляется в раннем возрасте.
Тяжелая степень обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка, когда начинают резаться зубы, во время двигательной активности.
Со средней и тяжелой формами больные нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.
Сегодня гемофилия неизлечима, но на фоне наличия различных препаратов, позволяющих компенсировать недостаток факторов свертывания, она перешла в категорию хронических заболеваний.
